加急见刊

婴儿型庞贝病的诊治进展

傅立军; 陈茜 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心血管内科; 上海200127

摘要：庞贝病亦称为糖原累积病Ⅱ型，是由于先天性酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病,婴儿型庞贝病病儿的GAA酶活性完全或几乎完全丧失，生后数月即出现进行性的心肌肥厚和肌无力，未经治疗的病儿多于1岁内死于心肺功能衰竭；采用重组人GAA（rhGAA）替代治疗可改善婴儿型庞贝病病儿的预后，早期诊断和早期治疗是取得最佳疗效的关键；新生儿筛查有助于该病的早期诊断和早期治疗，从而获得更好的治疗效果。产前诊断对于预防庞贝病的再发生具有重要意义。

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