杜氏肌营养不良病儿心电图特点及其基因型分析
摘要：目的分析杜氏肌营养不良（DMD）病儿的心电图特点，探索早期心电图异常改变及与其基因型关系，为临床诊治提供参考。方法 回顾性分析246例DMD病儿的270份心电图特点；选择抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因含有大片段外显子缺失或重复病儿的158份心电图，分析心电图异常与其相应基因型关系。结果心电图异常比例为22.96%（62/270），主要常见异常表现为左心室大/左心室高电压、异常Q波、V1导联深S波、V1导联R/S＞正常范围、右心室大、ST-T改变；其中，反映左心室心电生理改变表现的左心室大/左心室高电压、V1导联S波加深及异常Q波所占总异常心电图的比例为66.13%（41/62）。DMD病儿基因外显子缺失分布主要集中在外显子3-21与45-52区域，其中外显子1-2、44-54缺失组与其他位点缺失组病儿的心电图异常比例比较差异具有统计学意义（ χ^2=5.895, P 〈0.05）。结论 DMD病儿心电图异常是较常见的现象，而且是以左心室大/左心室高电压、V1导联S波加深、异常Q波为最常见的表现。Dystrophin基因外显子1-2、44-54是DMD病儿心电图异常的高发区域。
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