加急见刊

婴儿痉挛症相关基因及临床表型研究进展

赵春燕(综述); 李梅(审校) 重庆医科大学附属儿童医院神经内科; 400014

摘要：婴儿痉挛症(infantile spasm,IS)是常见的早期癫痫性脑病,特殊的癫痫发作形式、脑电图高度失律及发育迟缓是其典型的三联征表现。IS的病因可分为症状性、隐源性和特发性,随着基因诊断技术的发展,单基因异常所致的早期癫痫性脑病逐渐增多,且不同基因可能存在相同表型及不同表型可能为同一基因所致的特性,为本病基因诊断及相关治疗提供有力证据。该文综述与IS相关的CDKL5、ARX、STXBP1、SCN2A、KCNQ2及TSC基因突变的临床表型,从而早期识别特定的基因突变,更有针对性地选择抗癫痫药。

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