加急见刊

1例16p11.2微重复综合征的产前诊断及遗传学分析

王圣然; 吴东; 王涛; 霍晓东; 高越; 张梦汀; 廖世秀 郑州大学人民医院河南省人民医院医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室; 郑州450003

摘要：目的明确1例右位主动脉弓胎儿染色体拷贝数目变异的性质,探讨其预后及发病机制。方法采用常规G显带核型分析1例右位主动脉弓胎儿羊水细胞染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术分析胎儿及其父母基因组DNA拷贝数目变异。结果G显带核型分析结果显示胎儿染色体核型未见异常;aCGH分析结果为16p11.2区域存在525 kb的重复,其中包含右位主动脉弓相关的功能基因HIRIP3,其父母基因组DNA拷贝数目均未见异常。结论胎儿16p11.2区域重复为新发突变,具有致病性,可能与胎儿右位主动脉弓表型有关。

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