亨廷顿舞蹈病的临床特征及基因分析
摘要：目的 研究亨廷顿舞蹈病（HD）患者的临床特征和遗传学特点，并探讨基因型和临床表型相关性。方法 收集45个亨廷顿舞蹈病家系临床资料，并采用简易精神状态评价量表（MMSE）对HD患者及其家系成员的精神状态进行评分。使用聚合酶链式反应（PCR）扩增HTT基因1号外显子，再进行毛细管电泳片段分析。对取得的数据进行处理和分析。结果 HTT基因检测阳性[（CAG）n拷贝数大于39次]共56人，其中35人已发病，21人为症状前患者。患者平均发病年龄（39.34±10.93）岁。首发症状均为舞蹈样动作，部分患者伴有精神行为异常、认知功能障碍的组合形式同时出现。认知功能评估在不同病程组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。发病年龄和HTT基因CAG病理拷贝数呈负相关（r=-0.769，P=0.000）。结论 HD是一种具有高度临床异质性和遗传异质性的神经变性疾病。发病年龄越早HTT基因CAG病理拷贝数越高，反之越低。患者认知功能与病程密切相关，病程越长，认知功能障碍越易产生。精神行为异常最常见的表现为易激惹。
注: 保护知识产权,如需阅读全文请联系国际神经病学神经外科学杂志社
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