摘要：目的 探讨不同扩增方法和探针长度对植入前单个卵裂球比较基因组杂交（comparativegenomic hybridization，CGH）检测结果的影响，为植入前产前诊断奠定基础。方法随机将20枚植入前6～8细胞期胚胎卵裂球分为A和B组（各10枚），取1名正常男性外周血20枚淋巴细胞，分为C和D组（各10枚）作为对照。A和c组经简并寡聚核苷酸聚合酶链反应（degenerate oligonueleotide primedpolymerase chainreaction，DOPPCR）、B和D组经多重置换扩增（multiple displacement amplification，MDA）分别进行全基因组扩增（wholegenomeamplification，WGA），用上述全基因组扩增产物进行PCR扩增TBX1基因2号外显子，验证其特异性。将获得的WGA产物制备成250～750bp和750～2000bp2种不同长度的探针与正常男性中期染色体核型进行杂交，Y染色体性别决定区（sex—determiningregionofY，SRY）基因验证CGH检测结果。结果（1）用DOP—PCR扩增时，A组10枚卵裂球中有9枚WGA成功，C组10枚淋巴细胞WGA均成功；但其扩增产物进一步扩增TBX1基因2号外显子时，出现较多非特异性条带。CGH检测中，5例卵裂球用长度250～750bp的探针检测时，1例失败，1例CGH软件核型分析结果与SRY结果不一致。（2）经MDA的B和D组，均WGA成功；其产物进一步扩增TBX1基因2号外显子时，非特异性条带少。CGH检测中，探针长度为250～750bp的5例卵裂球均检测成功，且与SRY验证结果一致。（3）用长度为750～2000bp探针检测时，杂交效果不好。结论单卵裂球全基因组扩增，MDA较DOPPcR方法稳定，特异性强，CGH检测中，扩增产物酶切至250～750bp制备的探针杂交图像均匀、清晰，软件分析核型结果稳定、准确。

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