摘要：目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A3(adenosine triphosphate-binding cassette transporters A3,ABCA3)exon10区域基因突变与新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)的相关性。方法选择2014年9月至2018年1月本院新生儿重症监护病房收治的60例蒙古族RDS新生儿与100例汉族RDS新生儿(RDS组)、60例蒙古族非RDS新生儿与100例汉族非RDS新生儿(对照组)为研究对象,提取各组新生儿基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增ABCA3exon10,并对扩增物进行测序,比较RDS组与对照组、蒙古族与汉族新生儿基因型频率和等位基因频率。结果蒙古族和汉族新生儿均存在ABCA3rs13332514(F353F)位点单个碱基点突变C>T,蒙古族RDS组突变率26.7%,对照组突变率18.3%,差异有统计学意义(χ^2=6.316,P=0.043);汉族RDS组突变率21.0%,对照组突变率13.0%,差异有统计学意义(χ^2=7.426,P=0.009);蒙古族RDS组和汉族RDS组突变率比较、蒙古族对照组和汉族对照组突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。蒙古族和汉族RDS组均可检出CC、CT和TT3种基因型,对照组均可检出CC和CT2种基因型。蒙古族RDS组T等位基因频率为18.3%,对照组T等位基因频率为9.2%,差异有统计学意义(χ^2=4.251,P=0.039)。汉族RDS组T等位基因频率为15.0%,对照组T等位基因频率为6.5%,差异有统计学意义(χ^2=7.530,P=0.006)。结论ABCA3exon10区域rs13332514(F353F)位点存在单个碱基点突变C>T,可能与内蒙古地区蒙古族和汉族新生儿发生RDS有关,等位基因T可能是RDS的易感基因之一。

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