加急见刊

人SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A>G导致转录子剪接异常

陈君霖; 李海清; 刘妍霖; 李冰肖; 张占会 暨南大学生物医学转化研究院; 广东广州510632; 暨南大学附属第一医院临床医学研究院; 广东广州510632

摘要：通过minigene剪接实验分析SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A>G是否导致转录子剪接异常，并确定其剪接方式，进而明确其在Citrin缺陷病的致病性.方法：构建携带突变的目的片段外显子捕获载体，转染293T细胞后逆转录PCR扩增转录产物，测序并分析.结果：IVS6-11A>G突变导致SLC25A13基因内含子6的3′端10个碱基保留于转录子中，致蛋白翻译提前终止，Citrin蛋白功能丧失.结论：SLC25A13基因IVS6-11A>G突变为剪接突变，其剪接方式为可变3′剪接，该突变为Citrin缺陷病致病突变.

注: 保护知识产权,如需阅读全文请联系暨南大学学报杂志社