加急见刊

28例罕见的染色体异常核型遗传学研究

肖晓素; 刘晓翌; 王勇强; 杨媛慧; 胡飞雪; 蔡志明 北京大学深圳医院检验科遗传室; 深圳518036; 北京大学深圳医院生殖医学中心男性生殖实验室; 深圳518036

摘要：目的通过对3858例不孕不育、自然流产和死胎、生育异常患儿的患者染色体分析，探讨平衡易位与相应临床效应的关系。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养，按常规方法制备染色体，应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在3858例中发现异常核型435例，其中平衡易位73例，包括世界首报染色体平衡易位异常核型28例，占平衡易位异常的38％（28／73）。结论染色体平衡易位是引起不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿的重要原因，对有相关临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的。

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