加急见刊

TGFBI基因相关的Thiel-Behnke角膜营养不良家系的建立者效应分析

秦雪娇; 郭永园; 闫实; 李龙涛; 刘洪臣; 赵保光 山东大学齐鲁医院眼科; 济南250012; 郓城诚信医院

摘要：目的 对2个Thiel-Behnke角膜营养不良的家系进行基因诊断和建立者效应分析.方法 提取家系A中15名成员（13例患者,2名健康成员）、家系B中14例成员（6例患者,8名健康成员）以及20名健康自愿者的基因组DNA,通过DNA测序检测转化生长因子β诱导基因（transforming growth factor beta induced,TGFBI/BIGH3）的突变,并对2个家系成员进行单倍型分析.结果 所有患者TGFBI基因的第12外显子发生R555Q突变,2个家系成员具有部分相同的单倍型.结论 基因检测有助于Thiel-Behnke角膜营养不良的确诊.2个患病家系可能来自于同一祖先.

注: 保护知识产权,如需阅读全文请联系中华医学遗传学杂志社