41例有家族史视网膜母细胞瘤患儿临床特点及家系谱总结
摘要：目的总结分析有家族史的视网膜母细胞瘤（RB）患儿临床发病特点,收集RB患儿家系谱情况,了解RB基因突变携带情况,进行遗传咨询探讨。方法选取我院儿科2006年11月-2013年5月收治的1247例RB患儿中有明确RB家族史的41例患儿作为研究对象,无家族史1206例RB患儿作为对照组。对两组患儿的发病年龄、临床表现、实验室检查、治疗效果、家系谱遗传情况进行回顾性总结。统计分析两组RB患儿双眼发病情况,根据RB遗传模式分为3组：直接遗传、间接遗传、隐形嵌合体,分析研究组RB患儿的家系谱特点。结果 41例研究组RB患儿中单眼8例（19.5%）,双眼33例（80. 5%）;中位发病年龄10.2个月;双眼发病率为80.5%。1206例无家族史RB患儿双眼发病率为31. 5%（318例）。具有明确家族史RB患儿双眼发病率高于无家族史RB患儿（χ~2=42. 746,P=0.00）。41例患儿中3例死亡,总体生存率为92.6%。RB患儿家系谱：直接遗传29例,间接遗传4例,隐形嵌合体8例。结论有家族史RB患儿双眼发病率较无家族史患儿高;单眼发病、散发病例和家系谱中未发病的亲属都可能携带RB基因突变,对RB基因突变的筛查,有助于判断其子代患病风险性。
注: 保护知识产权,如需阅读全文请联系中国小儿血液与肿瘤杂志社
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