加急见刊

佳木斯地区汉族人群SCN1A基因多态性与HIE相关性研究

徐辉; 孟祥祎; 刘春阳; 王景涛; 美维斯; 芳心; 邱洪斌 佳木斯大学; 黑龙江佳木斯154007

摘要：目的：本研究运用分子生物学技术,对HIE与SCN1A基因多态性的相关性进行研究。方法：经患者家属同意对儿童采集外周静脉血,采集血样105例,选择健康儿童组成对照组,共采集血样105例。运用PCR-RFLP技术检测样本SCN1A基因第10、13、15外显子三个SNP位点的基因型及等位基因的分布频率差异。结果：病例组和对照组SCN1A基因第10、15外显子SNP位点未见差异,第13外显子A221G位点在病例组和对照组基因型分布有显著性差异。结论：HIE患儿SCN1A基因第13外显子A221G位点在病例组和对照组间基因型分布有显著性差异,AA型个体相对于AG和GG型个体来说有较高的发病风险。

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