摘要：目的探讨无创产前基因检测（NIPT）在预测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法选取2016年4月～2018年4月在福建省宁德市闽东医院行NIPT的单活胎孕妇6357例，按孕周分为早、中、晚孕期组，按孕龄分为高、低龄组，低龄组又按中请理由分唐氏筛查高风险组、临界风险组、单项指标或中位数倍数（MOM值）异常组，B超软指标异常组和直接选择NIPT组，对于结果异常者签署知情同意书行羊膜腔穿刺术。结果①6357例孕妇共检出染色体异常76例，早、中、晚孕期组阳性率分别为2．17％，1．23％和0．70％，三者之间差异无统计学意义（χ^2=2．265～6．052，均P＞0．05）；②6357例孕妇按孕龄和中请理由分组，各组阳性率分别为1．45％，1．07％，0．97％，0．60％，1．29％和1．15％，各组之间差异无统计学意义（χ^2=0．017～1．809，均P＞0．05）；③76例NIPT结果异常孕妇有64例接受了羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查，其中21，18和13-三体的诊断率分别为90％，100％和100％，符合率分别为88．9％，88．9％和50％；性染色体的诊断率为83．9％，符合率61．5％；其它染色体异常诊断率为58．3％，符合率为0。结论①不同孕期NIPT的阳性率之间无差异，孕妇可以尽早行NIPT，为后续介入性诊断争取时间；②不同中请理由NIPT的阳性率之间无差异，高龄和错过唐筛时间的孕妇可将NIPT作为筛查胎儿染色体异常的首选，而唐筛高风险、临界风险、单项指标或MOM值异常的孕妇可将NIPT作为二线筛查，从而避免不必要的羊膜腔穿刺；③NIPT不仅对21和18-三体具有较高的特异度和敏感度，对13-三体、性染色体也有一定的预示作用，可作为产前检测胎儿染色体异常的辅助手段。

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