胃肠病学杂志文献阅读_1例家族性腺瘤性息肉病家系的遗传学分析

1例家族性腺瘤性息肉病家系的遗传学分析

黄超; 闵寒; 张金坤; 杨柳; 周春晓; 凌鑫; 余强南京医科大学生殖医学国家重点实验室苏州分中心; 215002; 南京医科大学附属苏州医院中心实验室; 南京医科大学附属苏州医院消化内科; 苏州市肿瘤诊疗中心消化内科; 苏州市吴江区第一人民医院消化内科

摘要：背景:腺瘤性结肠息肉病(APC)基因突变与家族性腺瘤性息肉病(FAP)发病风险密切相关。目的:探讨1例FAP家系的遗传学病因。方法:1例反复便血的患者接受内镜检查、病理学分析、家族史调查后诊断为FAP,应用新一代测序(NGS)技术对该FAP家系成员进行遗传学分析。结果:该家系中存在APC基因杂合突变c.2800_2803delACTT(p.T934fs),使APC基因发生移码突变,导致该基因氨基酸编码发生改变,形成结构异常的蛋白。该突变可导致较为严重的FAP症状,早发结直肠腺瘤和癌变。结论:NGS可更早、更准确地对患者进行诊断和治疗,为遗传病的早期预防提供新的检测方法。p.T934fs杂合突变是引起该FAP家系发病的根本原因,受累成员需行息肉切除手术,以避免结肠恶化癌变。

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