摘要：目的：探讨柯尔克孜人群PPARG基因taq SNPs位点遗传模型及单体型与2型糖尿病的关系.方法：选取柯尔克孜族50例对照和50例2型糖尿病患者分别分为对照和病例组.选择PPARG基因23个SNPs（rs1151999,rs1175540,rs17036242,rs1875796,rs1899951,rs2292101,rs2881654,rs2921190,rs2938397,rs2959272,rs2959273,rs2972162,rs3856806,rs4135247,rs4135275,rs4684846,rs6782475,rs709151,rs7615916,rs7626560,rs9310401,rs9817428,rs1801282）,用MALDI-TOF-MS方法对所选SNP位点进行基因分型,并应用对照病例遗传模型及单体型分析方法进行相关性研究.结果：PPARG基因所选的23个SNP位点具有多态性（MAF≥0.05）.rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162位点基因型在对照和病例组中的分布除了在隐性模型中未见显著的统计学意义之外,在共显性模型和显性模型均存在显著的统计学意义（P〈0.001,P〈0.05）,rs2921190、rs2959272、rs1875796、rs1151999位点基因型在对照和病例组中的分布除了在共显性模型和隐性模型中未见显著的统计学意义之外,在显性模型存在显著的统计学意义（P〈0.05）.PPARG基因单体型区块Ⅰ7个SNPs（rs4684846,rs9817428,rs17036242,rs9310401,rs1801282,rs1899951,rs7615916）位点组成的4种主要单体型中GAACGAA单体型组间分布具有统计学差异（χ2=4.935,P=0.0263,P〈0.05）.单体型区块Ⅱ6个SNPs（rs2938397,rs2292101,rs2959273,rs4135275,rs709151,rs1175540）位点组成的6种主要的单体型组间分布均无统计学差异（P〉0.05）.结论：共显性、显性和隐性3个遗传模型下PPARG基因的rs1801282,rs1899951,rs2881654,rs2921190,rs2959272,rs1875796,rs4135275,rs1151999位点变异可能与柯尔克孜族人T2DM相关,GAACGAA单体型可能是柯尔克孜族T2DM的遗传标记.

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